
中華神經科雜志
Chinese Journal of Neurology ???????
- 主管單位: 中國科學技術協會
- 主辦單位: 中華醫學會
- 影響因子: 1.32
- 審稿時間: 1-3個月
- 國際刊號: 1006-7876
- 國內刊號: 11-3694/R
1955年3月,中國科協主管,中華醫學會主辦。本刊是神經科專業學術期刊,2003—2009年連續5年榮獲“百種中國杰出學術期刊”稱號,2005年榮獲國家新聞出版總署頒發的國家期刊獎“第三屆國家期刊獎百種重點期刊”。本刊在1576種中國科技論文統計源期刊中,綜合排名均列“神經精神醫學類”期刊首位。目前我刊已被全國神經病學界公認為反映我國神經病科學研究和臨床進展的最高級學術刊物。
1-3個月
1.文題:力求簡明、醒目,反映出文章的主題。中文文題一般以15個漢字以內為宜,不用縮略語。中、英文題名應一致。
2.作者署名:作者姓名在文題下按序排列,排序應在投稿前由全體作者共同討論確定,在編排過程中不應再作改動,確需改動時必須出示單位證明及全部作者簽名的作者貢獻說明。作者單位名稱(寫出所在科室)及郵政編碼腳注于首頁左下方,并最好注明通信作者的Email地址。作者應具備下列條件:(1)參與選題和設計,或參與資料的分析和解釋;(2)起草或修改論文中關鍵性理論或其他主要內容;(3)能按編輯部的修改意見進行核修, 對學術問題進行答辯,并最終同意論文發表;(4)除了負責本人的研究貢獻外,同意對研究工作各方面的誠信問題負責。
3.基金項目:論文所涉及的課題如為國家或部、省級以上基金或攻關項目,應在文章中、英文關鍵詞下以“基金項目:”作為標識分別以中、英文雙語注明基金項目名稱,并在圓括號內注明其項目編號?;痦椖棵Q應按國家有關部門規定的正式名稱填寫,多項基金應依次列出。
4.摘要:論著需附中、英文摘要,摘要的內容應包括研究目的、方法、主要結果(包括關鍵性或主要的數據)和主要結論,應寫成冠以“目的(Objective)”、“方法(Methods)”、“結果(Results)”和“結論(Conclusion)”小標題的結構式摘要。撰寫時不列圖、表,不引用文獻,不加評論和解釋。英文摘要應包括題名、作者姓名(漢語拼音,姓和名首字母大寫)、單位名稱、所在城市名、郵政編碼及國名。應列出全部作者姓名,如作者工作單位不同,,需列出所有作者的工作單位,并于作者姓名右上角加阿拉伯數字標注,同時在相應作者單位名稱首字母左上角加相同的阿拉伯數字,以“1、2、3...”的順序排列。。
英文摘要一般與中文摘要內容相對應,但為了對外交流的需要,可以略詳。
論著以外的其他學術類文章,附簡短的提示性(非結構式)中英文摘要即可。
5.關鍵詞:論著需標引2~5個關鍵詞。關鍵詞盡量從美國國立醫學圖書館(NLM)的MeSH數據庫(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=mesh)中選取,其中文譯名可參照中國醫學科學院信息研究所編譯的《醫學主題詞注釋字順表》。未被詞表收錄的新的專業術語(自由詞)可直接作為關鍵詞使用,建議排在最后。中醫藥關鍵詞應從中國中醫科學院中醫藥信息研究所編寫的《中醫藥主題詞表》中選取。有英文摘要的文章,應標注與中文對應的英文關鍵詞。關鍵詞中的縮寫詞應按《醫學主題詞注釋字順表》還原為全稱;每個英文關鍵詞第一個單詞首字母大寫,各詞匯之間用“;”分隔。
6.統計學方法:盡可能詳細描述。
7.名詞術語:醫學名詞應使用全國科學技術名詞審定委員會公布的名詞。尚未通過審定的學科名詞,可選用最新版《醫學主題詞表(MeSH)》、《醫學主題詞注釋字順表》、《中醫藥主題詞表》中的主題詞。對沒有通用譯名的名詞術語于文內第一次出現時應注明原詞。中西藥名以最新版本《中華人民共和國藥典》和《中國藥品通用名稱》(均由中國藥典委員會編寫)為準。英文藥物名稱則采用國際非專利藥名。在題名及正文中藥名一般不得使用商品名,確需使用商品名時應先注明其通用名稱。中醫名詞術語按GB/T 16751.1/2/3-1997《中醫臨床診療術語疾病部分/證候部分/治法部分》和GB/T 20348-2006《中醫基礎理論術語》執行,腧穴名稱與部位名詞術語按GB/T 12346-2006《腧穴名稱與定位》和GB/T 13734-2008《耳穴名稱與定位》執行。中藥應采用正名,藥典未收入者應附注拉丁文。
文中盡量少用縮略語。已被公知公認的縮略語可以不加注釋直接使用。不常用的、尚未被公知公認的縮略語以及原詞過長、在文中多次出現者,若為中文可于文中第1次出現時寫出全稱,在圓括號內寫出縮略語;若為外文可于文中第1次出現時寫出中文全稱,在圓括號內寫出外文全稱及其縮略語。例如:流行性腦脊髓膜炎(流腦),視神經脊髓炎譜系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)。4個及4個以內漢字的名詞不宜使用縮略語,以免影響論文的可讀性。西文縮略語不得拆開轉行。
8.圖表:圖表分別按其在正文中出現的先后次序連續編碼。圖表中的注釋按出現的先后順序,在相應項目的右上角用a、b、c、d……表示。每幅圖表應同時冠有中英文雙語圖(表)題。說明性的文字應置于圖(表)下方注釋中,并在注釋中標明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫。建議采用三橫線表(頂線、表頭線、底線),如遇有合計和統計學處理內容(如t值、P值等),則在此行上面加一條分界橫線;表內數據要求同一指標有效位數一致,一般按標準差的1/3確定有效位數。若刊用人像,應征得本人的書面同意,或遮蓋其能被辨認出系何人的部分。大體標本照片在圖內應有尺度標記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數。圖表中如有引自他刊者,應注明出處。圖片建議采用jpg格式。
9.計量單位:執行GB 3100~3102-1993《量和單位》中有關量、單位和符號的規定及其書寫規則。
10.數字:執行GB/T 15835-2011《出版物上數字用法》。公歷世紀、年代、年、月、日、時刻和計數、計量均用阿拉伯數字。小數點前或后≥4位數字時,每3位一組,組間空1/4個漢字空,如:“71,329.476,56”應寫成“71 329.476 56”。但序數詞和年份、頁數、部隊番號、儀表型號、標準號不分節。百分數的范圍和偏差,前一個數字的百分符號不能省略,如:5%~95%不能寫成5~95%,(50.2±0.6)%不能寫成50.2±0.6 %。附帶尺寸單位的數值相乘,按下列方式書寫:4 cm×3 cm×5 cm,不能寫成4×3×5 cm3。
11.參考文獻:著錄格式基本執行GB/T 7714-2005《文后參考文獻著錄規則》。采用順序編碼制著錄,依照其在文中出現的先后順序用阿拉伯數字標出,并將序號置于方括號中,排列于文后。盡量避免引用摘要作為參考文獻。內部刊物、未發表資料(不包括已被接受的待發表資料)、個人通信等請勿作為文獻引用,確需引用時,可將其在正文相應處注明。引用文獻(包括文字和表達的原意)與原文核對無誤。日文漢字請按日文規定書寫,勿與我國漢字及簡化字混淆。同一文獻作者不超過3人全部著錄;超過3人只著錄前3人,后依文種加表示“,等”的文字。作者姓名一律姓氏在前,名字在后,外國人的名字采用首字母縮寫形式,縮寫名后不加縮寫點;不同作者姓名之間用“,”隔開,不用“和”、“and”等連詞。題名后標注文獻類型標志對電子文獻是必選著錄項目,其他文獻可選擇標注。文獻類型和電子文獻載體標志代碼參照GB 3469-1983《文獻類型與文獻載體代碼》。外文期刊名稱用縮寫,可以采用國際醫學期刊編輯委員會推薦的NLM’s Citing Medicine (http://www. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7256)中的格式;中文期刊用全名。每條參考文獻均須著錄年份、卷(期)、起止頁。中文參考文獻下需要同時著錄該條中文參考文獻的英文。
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青年起病的急性壞死性腦病一例
該例急性壞死性腦病(ANE)患者青年起病,發病前有上呼吸道感染病史,主要表現為癲癇發作、意識障礙,頭顱MRI檢查示雙側丘腦區、腦橋被蓋、小腦半球對稱性受累.影像學改變與病理生理改變相對應,起始表現為腦腫脹、水腫,急性期可見受累腦組織出血、壞死,恢復期表現為含鐵血黃素沉積、囊腔形成,符合ANE診斷.早期使用大劑量丙種球蛋白和甲潑尼龍沖擊治療,患者預后良好,證明激素、丙種球蛋白免疫抑制治療對ANE有效.
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漢族女性癲癇患者性功能障礙發生率及其相關影響因素調查研究
目的 調查本地區漢族女性癲癇患者(WWE)性功能障礙的發生率及相關影響因素.方法 連續收集2015年1月至2017年12月揚州大學附屬醫院神經內科收治的112例漢族已婚WWE作為試驗組,以同期120名年齡、受教育水平、職業狀況相匹配的健康漢族已婚女性作為對照組.將112例WWE根據發作表現、腦電圖特征分為局灶性或全面性癲癇,均接受抗癲癇藥物(AEDs)治療1年或以上.記錄所有研究對象的一般資料,包括年齡、婚齡、學歷、職業、家庭人均月收入、月經、生育等情況.記錄WWE的疾病細節:發病年齡、病程、發作頻率、AEDs情況.所用調查量表或問卷包括中文版女性性功能指數問卷(FSFI)、中文版Zung焦慮自評量表(SAS)、中文版Zung抑郁自評量表(SDS)、修訂的8條目Morisky依從性量表(MMAS-8)和中文版國立癲癇發作嚴重程度量表(NHS3).統計學方法包括x2檢驗、t檢驗和二元Logistic回歸分析.結果 漢族WWE發生性功能障礙的比例高達70.5%(79/112),而對照組的比例為24.2%(29/120),差異有統計學意義(x2=50.061,P<0.01).性功能障礙的各個維度發生率分別為:性欲低下85.7%(96/112),性喚醒障礙56.3%(63/112),陰道濕潤障礙47.3%(53/112),性高潮障礙66.1%(74/112),性滿意度障礙58.9%(66/112),性交疼痛障礙41.1%(46/112).WWE合并焦慮比例為40.2%(45/112),抑郁比例為33.0%(37/112),服藥依從性差比例為31.3%(35/112).二元Logistic回歸分析結果表明,與性功能障礙相關的獨立因素包括家庭經濟狀況[家庭人均月收入<1 500元(OR=8.852,95%CI:1.469~53.346,P=0.017),家庭人均月收入1 500~2 500元(OR=6.438,95%CI:1.439~28.796,P=0.015)]、焦慮(OR=1.202,95%CI:1.050~1.375,P=0.008)、服藥依從性(OR=0.371,95%CI:0.155~0.890,P=0.026).結論 WWE性功能障礙的發病率較高,與多因素相關.她們的焦慮水平較高,家庭經濟狀況和服藥依從性較差.醫務人員不僅要控制癲癇發作,還要重視評估和改善WWE的性功能,從而提高她們的生活質量.
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桿狀體肌病基因研究新進展
桿狀體肌病是先天性肌病的常見類型,基因突變導致細肌絲及相關組分受累是其病因.近年來,共發現13種基因突變與該病相關.文中針對近5年新發現的6種新致病基因,從基因功能、編碼蛋白、突變類型、所致桿狀體肌病臨床特點幾個方面進行綜述,對桿狀體肌病發病機制進行進一步的探索.
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帕金森病眼球運動障礙研究進展
帕金森病(Parkinson's disease)是一種常見的中樞神經系統變性病,其主要臨床表現為運動遲緩、靜止性震顫、肌強直及姿勢步態異常.眼球運動檢查是神經系統體檢的重要組成部分,進行性核上性麻痹、多系統萎縮等帕金森綜合征均可出現特定的眼球運動障礙形式,甚至可以作為疾病診斷依據之一.近年來研究發現,帕金森病的眼球運動障礙也有其特征性,可能在帕金森病早期診斷、進展及鑒別診斷中發揮重要作用.2015年世界運動障礙協會帕金森病診斷標準提出,出現持續凝視誘發的眼震等眼球運動障礙可作為帕金森病的排除標準.我們就帕金森病眼球運動障礙的表現、檢測方法及臨床意義做一綜述.
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腦小血管病影像學標志物總負荷評估及其應用
腦小血管病影像學表現包括白質病變、血管周圍間隙擴大、腔隙性梗死和腦微出血等,這些影像學標志物常同時出現.近年來,提出了“總小血管病評分”,即將腦小血管病不同的磁共振成像標志物組合成一個測量指標,其目的在于通過影像學標志物總負荷評估更加準確地捕捉來自腦小血管病的全部腦損傷.現就腦小血管病影像學總小血管病評分的研究進展及其應用進行綜述.
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抗體相關的中樞神經系統自身免疫性疾病:探索與挑戰
抗體相關的中樞神經系統(CNS)自身免疫性疾病是神經免疫領域的重要前沿.感染是神經免疫性疾病的重要誘因.CNS病毒性感染(包括單純皰疹病毒腦炎與乙型腦炎等)也可以誘發抗N-甲基-D-天冬氨酸受體腦炎,并表現為“雙峰樣”的腦炎病程.致病性抗神經抗體兼具特異性診斷標志物的性質,使得新的疾病實體得以確立,但尚有諸多新抗體的致病性與臨床意義有待評估.當臨床面對抗體疊加病例以及抗體陰性病例的困惑時,應參考相關診斷標準與診療建議.
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2018年美國國家衰老研究院-阿爾茨海默協會生物學定義阿爾茨海默病的研究框架解讀
將2018年美國國家衰老研究院-阿爾茨海默協會(NIA-AA)阿爾茨海默病(AD)生物學定義的研究框架介紹給國內同行,向癡呆研究者們分享一種共同的“語言”.提出用生物學方法檢出淀粉樣蛋白沉積(Aβ)和tau的異常定義AD,在統一的生物學框架下研究癡呆以及癡呆出現之前的系列變化.這里將特征性生物標志定義為AT(N):A為Aβ、T為病理性tau蛋白、(N)為神經變性.強調癡呆病理本質的多樣性,AD合并癡呆而非直接歸因于AD引起的癡呆.生物標志物的界定需要更多的標準化以及尸檢病理的確認.
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多學科合作規范眩暈/頭暈診治
眩暈/頭暈的診治涉及多個學科,只有規范化診治,才能避免誤診和誤治.首先應該術語規范化,包括突發性聾、前庭性偏頭痛、良性陣發性位置性眩暈等疾病名稱的正確使用,包括耳聾與聽力損失的準確描述;其次,必須準確掌握中樞與外周性前庭疾病的診療要點,在相關疾病國內外診療指南和共識下開展臨床工作,并不斷總結經驗,避免診治泛化;掌握國內外新理念,新進展推動眩暈/頭暈的診治水平.
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《眩暈診治多學科專家共識》解讀
為規范我國眩暈的診斷與治療,中華醫學會神經病學分會和中華神經科雜志編輯委員會組織眩暈領域專家針對2010年已發表的《眩暈診治專家共識》進行適當的更新,于2017年11月發表了《眩暈診治多學科專家共識》(簡稱《共識》),由于雜志篇幅所限,該《共識》所涉及的一些內容并未完全展開進行敘述,因此,文中將對《共識》的相關內容進行補充說明并加以解讀.
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審慎開展丘腦前核電刺激治療頑固性癲癇:現狀與思考
近期,美國食品藥品監督管理局批準了丘腦前核腦深部電刺激(DBS)療法作為部分性發作的成人難治性癲癇的輔助治療.基于丘腦前核為Papez邊緣環路的重要節點,有學者推測,對于致癇病灶位于邊緣環路或者癲癇放電在邊緣環路中傳播,丘腦前核可能是治療靶點.有文獻總結與療效相關影響因素,但因臨床數據有限,尚不能給出確定性預測指標和預后判斷.癲癇的DBS治療,其核心理念依然是臨床醫生對每例患者詳盡的“解剖-電-臨床”分析和個體化選擇.
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Y染色體性別決定區相關高遷移率超家族1抗體陽性的副腫瘤綜合征的臨床特征、電生理及預后分析
目的 總結Y染色體性別決定區相關高遷移率超家族1(SOX1)抗體陽性的副腫瘤綜合征患者的臨床、電生理及預后特征,提高對此病的認識.方法 收集空軍軍醫大學唐都醫院2016-2018年診斷為SOX1抗體陽性副腫瘤綜合征的3例患者,回顧性分析其臨床特征、實驗室檢查、神經電生理、合并腫瘤特征及治療情況.結果 3例患者均以雙下肢近端無力起病,從下肢逐漸進展至上肢,最后累及眼肌和延髓肌,合并口干癥狀,電生理檢查提示運動神經動作電位波幅降低,低頻重復刺激復合肌肉動作電位波幅遞減,2例患者隨訪中出現高頻遞增現象.3例患者臨床均符合Lambert-Eaton肌無力綜合征的特征,同時合并運動軸索型周圍神經病.3例副腫瘤抗體均陰性,1例患者乙酰膽堿受體抗體弱陽性,1例患者電壓門控鈣通道抗體陽性.2例合并肺小細胞癌,1例為食管小細胞癌.經靜脈注射人免疫球蛋白、化學治療和溴吡斯的明治療后患者預后各異.結論 SOX1抗體作為一種副腫瘤抗體,常見于小細胞肺癌合并Lambert-Eaton肌無力綜合征,可合并運動軸索性周圍神經病,當患者出現下肢近端無力、口干等癥狀時,要高度警惕Lambert-Eaton肌無力綜合征,需進一步檢查明確診斷并篩查腫瘤.
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抗γ-氨基丁酸A型受體腦炎:以癲癇為突出表現的新型自身免疫性腦炎
目的 在國內首次報道抗γ-氨基丁酸A型受體(GABAAR)腦炎的臨床特征、診斷及對免疫治療的反應,從而引起神經科醫生對該種新型自身免疫性腦炎的重視.方法 采用基于活細胞的間接免疫熒光法檢測臨床懷疑為自身免疫性腦炎、但現有自身免疫性腦炎相關抗體陰性患者血清與腦脊液中的抗GABAAR抗體.收集并分析2例2013-2014年在復旦大學附屬華山醫院神經科住院并診斷為抗GABAAR腦炎患者的臨床表現、輔助檢查及治療情況.結果 2例患者的血清和腦脊液均存在抗GABAAR抗體.2例患者以癲癇起病或病程中存在難治性癲癇,同時有記憶障礙、精神行為異常、意識障礙等臨床表現.其中1例患者合并前上縱隔占位.2例患者頭顱磁共振成像均表現為皮質及皮質下多發異常信號灶.單純抗癲癇藥物治療抗GABAAR腦炎效果不佳,但加用免疫藥物后治療有效.結論 抗GABAAR腦炎以顯著癲癇及顱內多發病灶為突出特征.識別上述特征對診斷該病具有提示意義.基于細胞的間接免疫熒光法可用于該病中特異性自身抗體的檢測,從而及早確診該病.及時采用免疫治療對改善患者病情與預后十分重要.
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嗅覺刺激多發性硬化患者的腦功能磁共振成像初步研究
目的 應用功能磁共振成像(fMRI)技術,觀察多發性硬化(MS)患者與健康對照在嗅覺刺激下的腦功能活化區成像特點,初步定位嗅覺中樞活化腦區,探討MS嗅覺的相關腦網絡.方法 收集2017年2月至2018年3月于川北醫學院附屬醫院神經內科門診及住院部確診為MS的患者18例為MS組,同期招募20名性別、年齡匹配的健康成年人為對照組;對所有受試者行視覺模擬量表評估嗅覺功能,首先行靜息態結構磁共振成像掃描,采用薰衣草、玫瑰溶液揮發氣體交替刺激嗅覺,同步行fMRI掃描,采用matlab2013a、SPM8軟件分析圖像數據,于T2加權像統計脫髓鞘病灶分布及數量,采用SPSS17.0軟件行Spearman相關性分析.結果 (1)健康對照組主要激活的腦區有雙側額中回、雙側島葉、雙側緣上回、雙側眶額回、右側丘腦、右側中央前回、雙側扣帶回、雙側海馬、雙側杏仁核、雙側額上回(t=2.11,P<0.05).(2) MS組激活的腦區有右小腦、左島葉、左顳上回、右額下回(=2.19,P<0.05).(3) MS組與健康對照組比較,存在右島葉、右杏仁核、右額下回、右額中回、左側緣上回激活減弱(t=2.04,P<0.05).(4)MS組各腦區脫髓鞘病灶數量與嗅覺相關主要激活腦區之間無明顯相關(r=-0.524,P=0.054).結論 嗅覺處理由多個腦區參與,存在嗅覺相關腦網絡,且嗅覺中樞激活存在右側大腦主導傾向;MS組激活腦區數量明顯減少,活化體素及激活強度減弱,MS患者嗅覺相關腦網絡發生改變;MS脫髓鞘病灶分布及數量對嗅覺刺激主要腦區激活無顯著影響.
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谷蛋白共濟失調一例臨床、影像及小腸病理學特點分析
目的 探討谷蛋白共濟失調(gluten ataxia,GA)的臨床、影像及小腸病理學特點及其診治.方法 回顧性分析中日友好醫院神經內科2018年7月收治的1例經臨床、血清學及十二指腸病理證實為GA患者的臨床表現及診治過程,并總結其臨床特征.結果 患者為青年男性,臨床表現為慢性進行性小腦共濟失調,頭顱磁共振成像提示小腦蚓部及雙側半球萎縮.血人類白細胞抗原-DQ2位點呈陽性,IgA型抗麥膠蛋白抗體定性為陽性,定量為39.39 RU/ml,十二指腸活體組織檢查發現慢性炎癥性改變,部分絨毛呈輕度萎縮,上皮細胞內可見淋巴細胞浸潤,提示存在亞臨床麩質敏感性腸病.診斷上考慮為GA,給予無麩質飲食聯合靜脈注射丙種球蛋白治療后,患者小腦語言、走路不穩及日?;顒用黠@好轉,2個月后小腦共濟失調體征進一步改善,可獨自駕車長途旅行.結論 GA是一類對谷蛋白敏感所致的免疫介導且臨床可逆的獲得性小腦共濟失調.中國大陸人群GA患者基因型、血清學特點及臨床表型可能與歐美人群相似.
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自身免疫性膠質纖維酸性蛋白星形細胞病患者脊髓磁共振成像及臨床特征分析
目的 分析國人自身免疫性膠質纖維酸性蛋白(GFAP)星形細胞病患者的脊髓病變的磁共振成像(MRI)特征及其相關臨床特點.方法 使用基于組織法及細胞法檢測2013年3月至2018年6月在廣州醫科大學附屬第二醫院神經內科收集的1 040份腦脊液和血清標本,發現42例GFAP抗體陽性患者,回顧性分析腦脊液GFAP抗體陽性同時存在脊髓病灶的19例自身免疫性GFAP星形細胞病患者的脊髓MRI資料及其臨床資料.結果 19例患者中,女性12例,男性7例;發病年齡(44±17)歲.患者的主要臨床表現為肢體麻木無力(14/19)、視力障礙(5/19)、頭痛(4/19)、癲癇發作(4/19)、認知障礙(3/19)等.脊髓MRI提示,脊髓病灶僅累及頸段脊髓者5例(5/19),僅累及胸段脊髓者8例(8/19),同時累及頸胸段脊髓者6例(6/19);脊髓受累長度超過3個脊髓節段者15例(15/19);脊髓病灶有強化者7例(7/19);脊髓病灶合并有顱內病灶者8例(8/19);病灶累及脊髓灰質19例(19/19).結論 自身免疫性GFAP星形細胞病患者女性多于男性,患者的腦部和脊髓可以同時受累,患者的脊髓MRI表現形式復雜,脊髓受累節段一般較長,并且以累及脊髓灰質為主,脊髓病灶多累及胸段脊髓,僅累及頸段脊髓較少,腰段脊髓基本不受累.
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脂肪沉積性肌病
脂肪沉積性肌病(LSM)是一組以脂肪在肌纖維內異常聚集為主要肌肉病理改變的病因異質性疾病.LSM在中國人群中相對常見,經肌肉活體組織檢查(活檢)證實的脂質沉積下肌病占肌肉活檢總數的3%~5%.LSM的病理機制是肌肉組織內脂肪酸氧化代謝障礙.中國人的LSM主要由晚發型多?;]o酶A脫氫缺陷(MADD)引起,其分子病理缺陷是電子轉運黃素蛋白脫氫酶基因突變.ETFDH c.250G>A是中國南方最為常見的突變,c.770A>G和c.1227A>C在北方和南方均常見.幾乎所有的晚發型MADD對核黃素治療均有明顯療效.在中國,LSM的第二個較為常見的病因是中性脂肪沉積病伴肌病,由編碼甘油三酯脂酶的PNPLA2基因突變導致.遠端肌群受累和不對稱的肌萎縮、肌無力可能提示本病的診斷.少數肉堿轉運障礙和其他?;鈮A脫氫酶缺陷的患者也有可能表現為LSM.某些類型的線粒體病,如線粒體DNA缺失綜合征和線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作綜合征可能有繼發的肌纖維內脂肪聚集.一些皮肌炎和接受激素治療的患者,肌肉活檢可見不同程度的脂肪增多.
年 | 期數 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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2003 | 01 02 03 04 05 06 |
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2001 | 01 02 03 04 05 06 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 |
1998 | 01 03 04 05 06 |
1997 | 05 |
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