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    中華檢驗醫學雜志

    Chinese Journal of Laboratory Medicine ????????

    北大核心期刊
    • 主管單位: 中國科學技術協會
    • 主辦單位: 中華醫學會
    • 影響因子: 1.40
    • 審稿時間: 1-3個月
    • 國際刊號: 1009-9158
    • 國內刊號: 11-4452/R
    • 發行周期: 月刊
    • 郵發: 2-71
    • 曾用名: 中華醫學檢驗雜志
    • 創刊時間: 1978
    • 語言: 英文
    • 編輯單位: 中華檢驗醫學雜志編輯委員會
    • 出版地區: 北京
    • 主編: 尚紅
    • 類 別: 臨床醫學
    期刊榮譽:
    中華檢驗醫學雜志簡介

                   1978年9月創刊,中華醫學會主辦。本刊主要讀者群是廣大中高級檢驗醫學技術人員、醫學實驗室科研人員和臨床各科醫師。作為我國檢驗醫學領域專業人員發表研究成果和進行學術交流的重要平臺,深受廣大讀者喜愛。已經連續7次榮獲“百種中國杰出學術期刊”稱號,入圍“中國期刊方陣”期刊,并多次獲得中華醫學會優秀期刊獎。主要欄目包括:述評、綜述、血液與體液學、臨床化學、臨床微生物學、臨床免疫學、分子診斷、實驗室質量管理、試劑與儀器評價、經驗與技術交流、病例報告、讀者來信、專題筆談等。特色欄目有展望、對話、臨床病例(理)研究、繼續教育等,深受廣大讀者喜愛。                

    中華檢驗醫學雜志投稿

    中華檢驗醫學雜志社征稿要求

      1.文題:力求簡明、醒目,能準確反映文章主題。中文題名一般以20個漢字以內為宜,最好不設副標題,一般不用標點符號,盡量不使用縮略語。英文題名不宜超過10個實詞。中、英文題名含義應一致。

      2.作者署名:作者姓名在文題下按序排列,排序應在投稿前由全體作者共同討論確定,在編排過程中不應再作改動,確需改動時必須出示單位證明。作者應是:(1)參與選題和設計,或參與資料的分析與解釋者;(2)起草或修改論文中關鍵性理論或其他主要內容者;(3)能對編輯部的修改意見進行核修,在學術界進行答辯,并最終同意該文發表者。以上3條須同時具備。作者署名有爭議或投稿后申請變更作者順序者,需附全部作者簽名的作者貢獻說明。僅參與獲得資金或收集資料者不能列為作者,僅對科研小組進行一般管理也不宜列為作者。對文章中的各主要結論,均必須至少有1位作者負責。作者中如有外籍作者,應附外籍作者親筆簽名同意在本刊發表的函件。作者單位名稱及郵政編碼注于首頁左下方。集體署名的文章于題名下列署名單位,于文末列整理者姓名,并須明確該文的主要責任者,在論文首頁腳注通信作者姓名、單位、郵政編碼及電子信箱地址。通信作者一般只列1位,由投稿者確定。如需注明協作組成員,則于文末參考文獻前列出協作組成員的單位及姓名。

      3.摘要:論著需附中、英文摘要。摘要的內容應包括研究目的、方法(包括研究的實驗設計方案、對象來源、納入和排除標準、分組、干預措施、觀察指標)、結果(包括關鍵性或主要的數據,統計學分析應包括統計方法及統計值,僅有P值是不夠的)和主要結論,結論要與目的相呼應。應寫成冠以“目的(Objective)”、“方法(Methods)”、“結果(Results)”和“結論(Conclusions)”小標題的結構式摘要。用第三人稱撰寫,不列圖、表,不引用文獻,不加評論和解釋。英文摘要應包括題名、作者姓名(漢語拼音,姓僅首字母大寫,名首字母大寫,雙字名中間不加連字符)、單位名稱、所在城市名、郵政編碼及國名。應列出全部作者姓名,如作者工作單位不同,只列出第一作者的工作單位,第一作者姓名右上角加“*”,同時在第一作者的單位名稱首字母左上角加“*”。例如:“Wei Yuxiang*,Cong Yulong,Yin Zongjian,Zhang Liwen.*Department of Clinical Laboratory,the General Hospital of People′s Liberation Army,Beijing 100853,China”。轉行頂格寫:“Corresponding author:Cong Yulong,Email:yulongc@263.com”,如通信作者與第一作者單位不同,則通信作者單位也應列出。中文摘要一般不超過400個漢字,英文摘要為250個實詞左右。英文摘要一般與中文摘要內容相對應,但為了對外交流的需要,可以略詳細。

      4.關鍵詞:論著需標引3~5個關鍵詞。關鍵詞盡量從美國NLM的MeSH數據庫(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=mesh)中選取,其中文譯名可參照中國醫學科學院信息研究所編譯的《醫學主題詞注釋字順表》。未被詞表收錄的新的專業術語(自由詞)可直接作為關鍵詞使用,建議排在最后。中醫藥關鍵詞應從中國中醫科學院中醫藥信息研究所編寫的《中醫藥主題詞表》中選取。有英文摘要的文章,應標注與中文對應的英文關鍵詞。關鍵詞中的縮寫詞應按《醫學主題詞注釋字順表》還原為全稱;每個英文關鍵詞第一個單詞首字母大寫,各詞匯之間用“;”分隔。

      5.前言的撰寫:對前言部分寫作的基本要求是簡潔、吸引讀者,目的是清晰地告訴讀者研究的背景、目的,以引導讀者閱讀全文。為了達到這個目的,需要作者提供足夠的背景信息。前言的內容包括:(1)問題是如何提出的:最好的問題是直接來自于臨床實踐,但現有的資料無法回答這個問題,想通過研究來解決或回答這個問題;(2)本研究想解決什么問題以及研究的方法;(3)介紹以往的研究工作:對以往研究工作做簡短的回顧并適當引用參考文獻;(4)闡述你的研究工作與以往相比有何不同之處:如同樣的臨床研究,在觀察對象、隨訪時間、處理方法、對混雜因素的控制、觀察指標等方面有何不同;(5)解釋專業名詞或術語:對文內涉及的一些專業名詞或術語,需要作者給出明確的定義。這些名詞包括新出現的,或以往出現過,但有不同解釋的專業名詞;(6)交代研究的設計方案:不必給出研究結論。

      6.方法的撰寫:明確說明觀察或試驗對象(患者或實驗室動物,包括對照組)的選擇、對象的年齡、性別和其他重要特征。年齡、性別和種群這類變數與研究目的相關性不是非常清楚的,作者寫入研究報告內要明確加以說明。怎樣和為什么用特殊的方式來研究,其指導原則要敘述清楚,譬如,作者要解釋為什么使用某個年齡對象或為什么要排除女性。作者要避免使用“種族(race)”這樣的術語,它缺乏明確的生物學意義??梢杂谩胺N群(ethnicity)”或“種群組(ethnic group)”這樣的變換說法代之。作者要認真界定這些詞語的含義,明確說明這些數據是如何收集的(如在普查表中使用什么術語,數據是自填的還是他人確定的,等等)。

      要詳細說明方法、儀器設備(在括號內標明生產廠家名稱和國籍)和步驟,以便其他研究人員能重復該試驗。公認的方法要給出參考文獻。已發表過但并不為大家熟悉的方法要給出參考文獻并作簡要描述。新的或經過實質性修改過的方法要作描述,說明使用理由,并評價其局限性。精確說明藥物及化學品的使用,包括通用名稱、劑量和給藥途徑。

      關于統計學分析的描述應包括以下內容:(1)統計分析軟件及版本;(2)觀察指標;(3)數據表達方法;(4)統計學分析方法;(5)研究設計的類型;(6)樣本含量的估算;(7)顯著性檢驗的水準。

      7.結果的撰寫:要按邏輯次序在論文正文、表格和圖中介紹,正文內不要重復表格或圖片中的數據,只需強調或總結重要的觀察內容。

      8.討論的撰寫:討論強調新的和重要的內容,以及從中得出的結論。不能重復引言或結果部分已經提到的詳細數據或其他材料。討論部分要包括研究發現的內在意義及其局限性,以及對未來研究的影響。觀察內容要與其他有關研究聯系起來。

      結論與研究目的可以聯系起來,但要避免不成熟的說法和完全沒有數據支持的結論。作者尤其要避免經濟利弊的說法,除非稿件中有經濟數據和分析。研究工作尚未完成,不要聲稱并暗示工作的優先權;如果理由充分,可提出新的假設,但必須恰如其分。只要合適,討論中可有建議、推薦內容。

      9.志謝:置于正文后、參考文獻前。用于對參與部分工作、提供技術性幫助、提供工作方便、給予指導但尚達不到作者資格者,以及提供資助的團體或個人表示感謝。應征得被志謝者本人同意。

      10.參考文獻:執行GB/T 7714—2005《文后參考文獻著錄規則》。采用順序編碼制著錄,依照其在文中出現的先后順序用阿拉伯數字標出,并將序號置于方括號中,排列于文后。內部刊物、未發表資料(不包括已被接受的待發表資料)、個人通信等請勿作為文獻引用,確需引用時,可將其在正文相應處注明。日文漢字請按日文規定書寫,勿與我國漢字及簡化字混淆。同一文獻作者不超過3人全部著錄;超過3人可以只著錄前3人,后依文種加表示“,等”的文字。作者姓名一律姓氏在前、名字在后,外國人的名字采用首字母縮寫形式,縮寫名后不加縮寫點;不同作者姓名之間用“,”隔開,不用“和”、“and”等連詞。題名后請標注文獻類型標志。文獻類型和電子文獻載體標志代碼參照GB 3469—1983《文獻類型與文獻載體代碼》。外文期刊名稱用縮寫,可以采用國際醫學期刊編輯委員會推薦的NLM′s Citing Medicine(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7256)中的格式。中文期刊用全名。每年連續編碼的期刊可以不著錄期號。示例如下:

      [1] 陳敏華,吳薇,楊薇,等.超聲造影對肝癌射頻消融篩選適應證的應用價值[J].中華醫學雜志,2005,85:3491-3494.

      [2] Halpern SD,Ubel PA,Caplan AL. Solid organ transplantation in HIV infected patients[J].N Engl J Med,2002,347:284-287.

      [3] 中華醫學會檢驗分會.檢驗科嚴重急性呼吸綜合征標本檢測安全管理指南(暫行)[J]. 中華檢驗醫學雜志,2003,26:320-321.

      [4]Jablonski S.Online multiple congenital anomaly/mental retardation (MCA/MR) syndromes[DB/OL].Bethesda(MD):National Library of Medicine (US), 1999(2001-11-20)[2002-12-12].http://www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndrome_title.html.

      [5]何文,胡向東,鄔冬芳,等.超聲引導經皮穿刺微波凝固治療周圍型肺癌的臨床研究[J/CD].中華醫學超聲雜志:電子版,2005,2:10-12.

      [6]Murray PR,Rosenthal KS,Kobayashi GS,et al.Medical microbiology[M].4th ed. St.Louis:Mosby,2002.

      [7]昂溫G,昂溫PS.外國出版史[M].陳生錚,譯.北京:中國書籍出版社,1988.

      [8]諸駿仁.昏厥與休克//董承瑯,陶壽淇,陳灝珠.實用心臟病學[M].3 版.上海:上??茖W技術出版社,1993:561-585.

      [9]中國科技期刊編輯學會醫學分會,中華醫學會雜志社.第一屆全國醫藥衛生期刊管理和學術研討會資料匯編,北戴河,2002[G].北京:中國科技期刊編輯學會醫學分會,2002.

      [10]何秉賢.高新技術代替不了物理診斷[N].健康報,2006-03-13(3).

      [11]江向東.互聯網環境下的信息處理與圖書管理系統解決方案[J/OL].情報學報,1999,18(2):4[2000-01-18].http://www.chinainfo.gov.cn/periodical/qbxb/qbxb99/qbxb990203.


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    中華檢驗醫學雜志常見問題

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    • 中華檢驗醫學雜志官網?

      以下是查詢到的期刊的官網網址:http://www.medlab.org.cn。

    • 中華檢驗醫學雜志是什么檔次?

      《中華檢驗醫學雜志》是一本雙核心刊物,被北核和cscd收錄。

    • 中華檢驗醫學雜志影響因子?

      知網上查詢到,期刊的復合影響因子:1.376,綜合影響因子:1.299,影響因子還是比較高的。

    • 中華檢驗醫學雜志投稿要求是什么?

      期刊的投稿要求可以查看官網“稿約”欄目。

    • 中華檢驗醫學雜志好投嗎?

      該期刊對稿件的要求很高,投稿難度很大,可以找本站在線老師評估稿件。

    • 中華檢驗醫學雜志是核心期刊嗎?

      《中華檢驗醫學雜志》是核心期刊,還是一本雙核心。

    • 中華檢驗醫學雜志審稿周期?

      期刊實行以同行審稿為基礎的三審制,審稿周期在3-6個月的時間。

    • 中華檢驗醫學投稿入口?

      該期刊采用中華醫學會雜志社遠程稿件管理系統投稿,投稿網址為:http://cmaes.medline.org.cn。

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    • MiR-25對三陰乳腺癌侵襲轉移的影響及其潛在機制

      作者:吳唐維;蔣麗媛;張天竺;鄭超;劉水逸;李曉怡;陳衛群;盧忠心 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      目的 探討微小RNA-25(miR-25)在三陰乳腺癌患者血漿、組織和細胞系中的表達情況及其對三陰乳腺癌侵襲轉移影響的潛在分子機制.方法 橫斷面研究.運用實時熒光定量PCR檢測86例三陰乳腺癌患者和38名正常對照者血漿中miR-25的水平;應用LinkedOmics網站分析平臺分析三陰乳腺癌與非三陰乳腺癌樣本中miR-25的水平;同時用定量PCR檢測三陰乳腺癌細胞系中miR-25的表達情況;運用劃痕和Transwell實驗檢測miR-25抑制劑或對照轉染后,三陰乳腺癌細胞系遷移和侵襲能力的變化;應用熒光素酶報告基因技術驗證1-磷酸鞘氨醇磷酸化酶SGPP1是否為miR-25的靶基因;采用SGPP1過表達質粒和miR-25過表達質粒共同轉染MDA-MB-231細胞,運用劃痕和Transwell實驗檢測其對細胞遷移和侵襲能力的影響;免疫印跡Western blot檢測SGPP1蛋白水平的變化.正態分布的組間樣本均數比較用Student′s t檢驗.結果 86例三陰乳腺癌患者血漿中miR-25的水平明顯高于正常對照組(P為0.031);LinkedOmics網站分析平臺分析顯示,三陰乳腺癌標本中的miR-25表達水平明顯高于常見的非三陰乳腺癌Luminal A型和Luminal B型(P分別為<0.001和0.006);在三陰乳腺癌細胞系HS578T、HCC1806、MDA-MB-231和BT549中miR-25的表達均明顯高于乳腺上皮細胞系HBL-100(P分別為0.006、0.01、0.029和0.046);劃痕實驗顯示,在MDA-MB-231和HS578T細胞中轉染miR-25抑制劑后,較對照組相比,傷痕愈合率受到明顯抑制(P分別為0.035和0.001);Transwell實驗表明,轉染miR-25抑制劑的MDA-MB-231和HS578T的細胞侵襲能力明顯低于陰性對照組(P分別為0.002和0.001);LinkedOmics平臺分析顯示,三陰乳腺癌患者癌組織中miR-25與SGPP1表達呈負相關(P為0.037);雙熒光素酶報告基因證實,SGPP1是miR-25的直接靶基因;抑制miR-25能增加SGPP1的蛋白水平;共轉染SGPP1過表達質粒和miR-25過表達質粒能明顯削弱miR-25過表達引起的細胞遷移和侵襲能力的促進作用(P均為0.002).結論 miR-25在三陰乳腺癌患者血漿、組織和細胞系中均高表達;抑制miR-25能明顯抑制三陰乳腺癌細胞的遷移和侵襲能力;miR-25可通過靶向SGPP1參與到其對三陰乳腺癌遷移和侵襲的調控中.

    • 多重熒光聚合酶鏈式反應法在血流感染診斷中的應用評價

      作者:汪一萍;袁松波;俞燕紅;魯勇;應建飛;夏超群;馬堅;俞萬鈞 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      目的 探討多重熒光聚合酶鏈式反應(PCR)檢測在臨床血流感染診斷中的應用價值.方法 利用前瞻性研究方法,對收集2018年1月至5月期間寧波市鄞州人民醫院檢驗科微生物室檢測的256份血培養物,用多重熒光PCR法進行各病原體基因檢測,將PCR法結果與傳統血培養細菌鑒定儀鑒定(傳統血培養法)結果對比,以傳統血培養法為金標準,分析多重熒光PCR法在血流感染診斷中的特異度和敏感度.結果 兩種方法共檢出18種病原微生物.其中,多重熒光PCR法總計檢出陽性標本142份,陰性標本114份;與傳統血培養法共同陽性標本132份,共同陰性標本111份.多重熒光PCR法與傳統血培養法的一致性為91.8%(235/256);陰性預測值為97.4%(111/114),敏感度97.8%(132/135),特異度91.7%(111/121).有10例樣本多重熒光PCR法陽性而傳統血培養結果呈陰性,3例樣本傳統血培養結果陽性而PCR法呈陰性.有3種病原體超出PCR法檢測范圍.結論 本研究多重熒光PCR法能檢出患者血培養標本中17種病原體,不僅可以優化傳統血培養法流程,大幅縮短報告時間,還可提高血培養法的檢出率,特別是對已經抗生素治療的患者,可減少漏檢,提高血流感染的診斷率.

    • 采用正確度驗證物質改進C反應蛋白檢測結果一致性

      作者:張順利;吳春穎;馬懷安;劉??;張瑞;岳育紅;梁玉芳;趙婷婷;王清濤 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      目的 探討具有互換性C反應蛋白(CRP)的正確度驗證物質改進CRP不同檢測系統檢測結果一致性的效果.方法 橫斷面研究.將經多系統聯合定值的高(H)、低(L)兩個濃度水平北京市臨床檢驗中心研制的CRP正確度驗證物質采用稱重法按5L、4L+1H、3L+2H、1L+4H、5H分別配成5個濃度的校準點,用這5個濃度點分別代替原廠校準品校準德賽、利德曼、西門子和羅氏四個國內外不同試劑品牌的CRP檢測系統,然后比校準前后這四個檢測系統對21份患者血清以及國際臨床化學協會(IFCC)的CRP國際標準物質ERM DA-474的檢測測結果的差異,以上每個樣本均逐次檢測2次.結果 校準后21份患者系統間樣本均值變異系數(CV)中位值從校準前的19.33%下降到2.92%,小于基于生物學變異度導出的最優CV(CV=10.6%).以德賽為對照系統,其他檢測系統作為比較系統,校準前所得的斜率范圍為0.90~1.09,校準后為0.93~0.96,斜率更接近1.以ERM-DA474/IFCC作為正確度驗證物質時,校準前3個系統2次檢測均值的絕對偏倚為3.08~-11.07 mg/L,校準后為-0.52~-2.97 mg/L,絕對偏倚接近其物質本身定值不確定度(2.5 mg/L).結論 利用研制的CRP兩個濃度正確度驗證物質采用稱重法配制5個線性點代替廠家校準品去校準CRP的常規檢測系統后,各檢測系統間的變異系數減小了,正確度提高了.該物質的推廣應用,可能會有效提高CRP各檢測系統檢測結果一致性和準確性.

    • 血清癌胚抗原和CA19-9對胃間質瘤的臨床價值

      作者:王玎;董召剛;王立水;張建;劉延紅;莊學偉;張義 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      目的 探討腫瘤標志物癌胚抗原(CEA)、CA19-9、CA72-4、甲胎蛋白(AFP)、CA125在胃間質瘤輔助診斷中的應用價值.方法 采用橫斷面研究,收集2014年5月至2017年12月間山東大學齊魯醫院住院的胃間瘤患者41例、胃平滑肌瘤患者11例,取組織進行HE染色、免疫組織化學染色法檢測CD34、CD117、DOG-1表達.同期,自山東大學齊魯醫院體檢中心選擇41名健康志愿者.收集上述患者和健康志愿者血清,使用電化學發光法檢測CEA、CA19-9、CA72-4、AFP、CA125水平.采用M-W檢驗或K-W檢驗比較各組差異,分析標志物與胃間質瘤臨床參數的關系.繪制ROC曲線并計算曲線下面積(area under curve,AUC),計算胃間質瘤診斷臨界值(cut-off值)及相應的敏感度、特異度、陽性預測值、陰性預測值.結果 胃間質瘤患者組織HE染色鏡下可見梭形細胞和/或上皮樣細胞,CD34、CD117、DOG-1檢測呈陽性.胃間質瘤患者血清CEA濃度為1.53(1.15,2.22)ng/ml,高于健康對照組1.06(0.62,1.48)ng/ml及胃平滑肌瘤患者0.79(0.39,1.39)ng/ml(U值分別為446.5、113.0,P均<0.05).CA19-9在胃間質瘤組9.30(4.95,12.70)U/ml表達高于健康對照組6.62(4.56,8.82)U/ml(U=615.5,P<0.05).AFP、CA125、CA72-4在3組之間表達差異無統計學意義(H值分別為4.348、1.073、3.897,P均>0.05).CEA與胃間質瘤分期密切相關(U=129.0,P<0.05).CA19-9與CEA對胃間質瘤的診斷效能比較,差異無統計學意義(P>0.05),二者聯合可提高診斷效能,其靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值、曲線下面積分別為92.7%、48.8%、64.4%、87.0%、0.752.結論 CEA與CA19-9聯合檢測對胃間質瘤有較好的敏感度和陰性預測值,有一定的輔助診斷價值.

    • 血管緊張素轉換酶基因多態性與2型糖尿病腎病的相關性研究

      作者:劉媛媛;馬亮;姜永瑋;李囡;叢笑;劉倩;楊輝;曹永彤 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      目的 采用改進的實驗方法研究血管緊張素轉換酶(ACE)基因rs1799752多態性與2型糖尿病(T2DM)腎病(DKD)的相關性,并探討該多態性與環境因素(吸煙、肥胖)的交互作用對DKD的影響.方法 病例對照研究.選擇2016年6月至2018年3月中日友好醫院收治的T2DM合并DKD患者[DKD(+)組]和T2DM不伴DKD患者[DKD(-)組]各300例為研究對象.采用改進的PCR-毛細管電泳法進行基因分型.統計學分析兩組受試者的臨床生化指標和ACE基因I/D多態性不同基因型及等位基因頻率,進一步按吸煙、肥胖狀況分組進行多因素回歸分析.結果 DKD(+)組患者DD基因型及D等位基因頻率均高于DKD(-)組[DD基因型:15.0%(45例)比7.3%(22例),χ2=10.8,P=0.004;D等位基因頻率:36.5%(219例)比28.0%(168例),χ2=9.92,P=0.02].多因素Logistic回歸分析顯示,在隱性和加性遺傳模型中,D等位基因與DKD發病風險顯著相關(校正后,隱性模型:OR=1.45,95%CI:1.06~2.00,P=0.022;加性模型:OR=1.41,95%CI:1.04~1.90,P=0.025).在吸煙組和肥胖組,D等位基因在顯性和隱性模型中與DKD的發病顯著相關(校正后均P<0.05),表明吸煙組和肥胖組的D等位基因攜帶者有更高的DKD發病風險.而在非吸煙組和非肥胖組,未校正和校正后的3種模型中均未發現基因型及等位基因與DKD相關(均P>0.05).結論 ACE基因I/D多態性與2型糖尿病患者DKD的發病相關,D等位基因是DKD發病的易感基因,DD基因型是2型糖尿病合并DKD的危險因素.ACE基因I/D多態性可能與吸煙、肥胖環境因素協同促進DKD的發病.

    • 無創產前基因檢測在產前一線篩查中的應用價值

      作者:陳藝升;仉英;應春妹 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      目的 探討無創產前基因檢測(NIPT)在胎兒染色體非整倍體疾病(T21、T18及T13)一線篩查中的應用價值.方法 回顧性分析2017年5月至2018年6月復旦大學附屬婦產科醫院行NIPT檢測孕婦8517例,除14例檢測失敗外,其余孕婦根據是否做唐氏篩查分為唐氏篩查聯合NIPT檢測組2996例和單純NIPT檢測組5507例.對NIPT高風險病例進行介入性產前診斷,隨訪妊娠結局,采用Fisher′s精確檢驗比較檢驗效能.結果 8517例孕婦中,14例(0.16%)孕婦NIPT檢測失敗;83例提示染色體異常,檢出率0.98%(83/8503),包括29例T21、14例T18、6例T13和34例性染色體異常.唐氏篩查聯合NIPT檢測組共2996例,其中NIPT高風險14例,性染色體異常12例,產前診斷分別確診11例、3例;單純NIPT檢測組5507例,NIPT高風險35例,性染色體異常22例,產前診斷確診29例、11例.唐氏篩查聯合NIPT檢測組與單純NIPT檢測組相比,NIPT檢測對常見染色體非整倍體的篩查效能差異無統計學意義(P=1.00),敏感度分別為11/11、29/29,特異度為99.90%(2982/2985)、99.89%(5472/5478),陽性預測值(PPV)為78.57%(11/14)、82.86%(29/35),陰性預測值(NPV)為100%(2982/2982)、100%(5472/5472).此外,NIPT檢測對性染色體異常的敏感度、PPV接近100%、41.18%.隨訪未發現假陰性病例.結論 本研究中直接選擇NIPT檢測孕婦比例約64.77%(5507/8503).NIPT檢測常見染色體非整倍體的篩查效能(特異度、PPV等)顯著高于唐氏篩查,對性染色體異常也有一定的檢出率,顯著降低侵入性診斷比例.NIPT檢測作為一線產前篩查具有一定臨床意義,但對于NIPT高風險孕婦仍需侵入性診斷.

    • 應用二代測序技術檢測乳腺癌易感基因BRCA1/2和TP53及PTEN胚系突變

      作者:劉暢;馬寅婷;卓鐘靈;謝菲;孫媛媛;龍彥;王輝;趙曉濤 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      目的 研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中國乳腺癌患者中發生胚系突變的情況.方法 本研究為探索性研究,選擇2016年1月至2018年8月就診于北京大學人民醫院乳腺外科的女性乳腺癌患者128例.其中散發乳腺癌患者44例,具有遺傳性乳腺癌高危因素的乳腺癌患者84例.應用二代測序技術對患者進行BRCA1、BRCA2、TP53及PTEN 4個基因的胚系突變情況進行檢測.χ2檢驗分析4種基因突變攜帶率在散發病例及具有遺傳性高危因素的乳腺癌患者之間的分布.按照患者臨床特點(有無家族史、是否為三陰型乳腺癌、年齡及是否為雙側乳腺癌)進行分組,其中有明確乳腺癌家族史42例,三陰型乳腺癌34例,早發性乳腺癌33例,雙側乳腺癌7例,Fisher確切概率檢驗比較BRCA1/2基因致病突變與遺傳性高危因素乳腺癌患者臨床特征之間的關系.結果 128例乳腺癌患者中,檢測到BRCA1/2胚系突變30例,其中致病突變13例,3例新發突變,BRCA1:c.4760C>G、BRCA2:c.44134414del和BRCA2:c.64826485del可能為中國人群特有突變.TP53突變3例,其中1例致病突變.3例突變均為早發乳腺癌.5例PTEN突變,其中3例致病突變.在84例具有遺傳性高危因素的乳腺癌患者中4種易感基因突變的患者攜帶率40.5%(34/84),致病突變率15.4(13/84).44例散發病例中,攜帶突變率為9%(4/44).致病突變率為6.8%(3/44).乳腺癌易感基因在具有遺傳性高風險因素的乳腺癌患者攜帶率更高,與散發病例人群差異存在統計學意義(P<0.001).BRCA1/2突變在具有遺傳性高風險因素的乳腺癌患者各分組中差異均無統計學意義.結論 乳腺癌易感基因胚系突變檢測在乳腺癌風險預測、預后評價等方面具有重要意義.

    • 臨床分離金黃色葡萄球菌生物膜動態觀察及藥物敏感性研究

      作者:覃金球;李萌;覃媛媛;林發全 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      目的 分析臨床分離金黃色葡萄球菌生物膜與耐藥性間的關系.方法 參照《臨床微生物檢驗標準化操作》收集廣西醫科大學第一附屬醫院檢驗科于2018年1月自住院患者送檢的血液、尿液、痰液及膿性分泌物等臨床樣本中分離的非重復致病性金黃色葡萄球菌58株,使用剛果紅平板法與結晶紫染色法鑒定菌株產膜能力,通過紙片擴散法和VITEK-2全自動微生物藥敏試驗系統進行藥敏分析,采用96孔培養法與結晶紫染色法觀察生物膜形成規律及形態.卡方檢驗用于比較產膜株與非產膜株耐藥率的差異,產膜陽性菌株與產膜陰性菌株抑菌圈直徑的比較采用t檢驗,生物膜形成能力不同的菌株間耐藥種類的差異采用非參數秩和檢驗進行分析.結果 耐甲氧西林菌株產膜率(68.42%)較甲氧西林敏感株高(20.00%)(χ2=12.304,P=0.001),產膜菌株對多種抗菌藥物耐藥率均高于非產膜菌株,生物膜陽性菌株對苯唑西林與克林霉素耐藥率分別為73.33%與53.33%,且生物膜形成能力越強的菌株其耐藥種類越多(χ2=9.099,P=0.008).細菌生物膜的黏附量隨著培養時間的推移逐漸增加,72 h后生物膜發展至成熟,成熟的生物膜呈片狀復層生長,結構緊密.結論 對于臨床分離的金黃色葡萄球菌,生物膜陽性株耐藥率顯著高于生物膜陰性株,產膜能力越強的菌株其耐藥種類越多,生物膜的粘附量隨著培養時間的推移逐漸增加,72 h后生物膜發展至成熟.

    • MALDI-TOF MS檢測腸桿菌科細菌產碳青霉烯酶的效果評估

      作者:謝小芳;周惠琴;鄭毅;王敏;朱雪明;杜鴻 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      目的 評估基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜(MALDI-TOF MS)技術直接檢測腸桿菌科細菌產碳青霉烯酶效果.方法 收集2018年1月至5月蘇州大學附屬第二醫院分離的21株對亞胺培南和(或)美羅培南敏感性下降的腸桿菌科菌株,包括11株肺炎克雷伯菌、3株產酸克雷伯菌、3株陰溝腸桿菌、4株大腸埃希菌.PCR檢測21株菌株分別產A、B和D類碳青霉烯酶基因情況,同時將菌株與0.5 g/L美羅培南溶液孵育2 h后離心取上清進行MALDI-TOF MS檢測,通過菌株水解藥物所出現的特征性譜峰來快速判斷菌株是否產碳青霉烯酶,并與PCR基因檢測結果進行Kappa檢驗統計學比較.結果 PCR檢測結果提示21株腸桿菌科細菌碳青霉烯酶基因檢測均陽性,其中KPC陽性15株、GES陽性6株、NDM陽性2株、VIM陽性1株、GIM陽性4株、SIM陽性1株,同一菌株可產生一種或多種碳青霉烯酶基因.MALDI-TOF MS直接檢測結果顯示21株菌株與美羅培南孵育后,在質荷比199 m/z左右處均出現了一個特征性譜峰,為菌株產生碳青霉烯酶水解美羅培南藥物所致,與PCR檢測碳青霉烯酶基因結果高度一致.結論 本研究運用MALDI-TOF MS技術,可通過捕捉菌株水解碳青霉烯類藥物所出現的特征性譜峰來直接檢測碳青霉烯酶的產生.

    • 高通量測序平臺發展及在臨床分子診斷中的應用與展望

      作者:童永清;李艷 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      高通量測序又稱下一代測序(NGS),是一種新型的遺傳學篩查和診斷技術,它的不斷革新加速了人們對遺傳學標志物及疾病分子機制的認識,特別是針對復雜遺傳性疾病.NGS技術的發展,特別是靶向基因組測序、全基因組外顯子組測序以及全基因組測序項目的出現,NGS在臨床已經應用到檢測單核苷酸變性以及結構重排和拷貝數變異,監測循環腫瘤DNA,并分析先前對標準生物信息學算法進行管理所挑戰的基因組區域等.

    • 高通量測序技術在智力障礙/全面發育遲緩中的臨床應用

      作者:孫昱;傅啟華;余永國 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      智力障礙是一組常見的神經發育障礙性疾病,基因型和表型的異質性都很高,對其的明確診斷越來越依賴全基因組范圍內的分子診斷.基于高通量測序(NGS)的panel測序,全外顯組測序甚至全基因組測序在智障的分子診斷上都有很好的應用,推薦家系全外顯組測序,特別是家系全外作為首選檢測方法.針對智障的的NGS數據分析以及重分析對診斷有臨床意義,可以可靠檢測出基因組內的小尺度突變及拷貝數變異.因此有可能會成為下一個推薦的智障分子診斷技術.

    • 新一代測序技術在肺癌個體化醫療中的應用

      肺癌是全球最常見的惡性腫瘤,死亡率居癌癥之首.肺癌與其他腫瘤一樣,在腫瘤的發生發展過程中存在異質性.對異質性的全面了解才能實現真正意義上的個體化治療,這也是精準醫療的精髓.近年來,新一代測序技術依托其高通量、多靶點分析的優勢為精準醫療提供了新的重要技術手段,在肺癌的分子分型、靶向藥物選擇及預后判斷中發揮著越來越重要的作用.

    • 2018上海市中西醫結合檢驗醫學學術會議暨第二屆明珠檢驗論壇在上海市召開

      作者:上海市中西醫結合學會檢驗醫學專業委員會 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      2018年11月16至17日,由上海市中西醫結合學會檢驗醫學專業委員會與中國中西醫結合學會檢驗醫學專委會肝病檢驗診斷學術委員會、檢驗醫學技術學術委員會、感染性疾病檢驗診斷學術委員會、中西醫結合療效評價檢驗學術委員會聯合主辦,上海中醫藥大學附屬曙光醫院承辦的"中西合璧話檢驗,整合創新論發展"——2018上海市中西醫結合檢驗醫學學術會議暨第二屆明珠檢驗論壇在上海市隆重舉行.

      關鍵詞:
    • 第七屆東方檢驗醫學學術會議在上海市召開

      作者:上海市醫學會檢驗醫學分會 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      2018年12月6至8日,由上海市醫學會、上海市醫學會檢驗醫學分會主辦的第七屆東方檢驗醫學學術會議在上海國際會議中心隆重舉行.此次會議由一次科普演講比賽、三場主旨報告、十二場學術交流組成.中國科學院院士、國際知名教授、國內檢驗泰斗、全國檢驗專家同行及1200余名代表參加了會議.

      關鍵詞:
    • 測序技術臨床應用與分子診斷研討學習班在湖北省武漢市召開

      作者:中國醫療保健國際交流促進會基層檢驗技術標準化分會 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      2018年11月17日,由武漢大學中南醫院檢驗科和中國醫療保健國際交流促進會基層檢驗技術標準化分會臨床分子診斷學組共同主辦的臨床分子診斷會議暨國家級繼續教育學習班"測序技術臨床應用與分子診斷研討班"(項目編號2018-11-00-407)在湖北省武漢市舉行.此次會議聚焦高通量測序技術的臨床應用與前景.來自全國各地檢驗醫學同仁約400人匯聚一堂,共同學習高通量測序技術在臨床實驗室診斷中的最新研究進展.

      關鍵詞:
    • 新生兒疾病串聯質譜篩查技術專家共識

      作者:衛生部臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝疾病篩查室間質量評價委員會 期刊:《中華檢驗醫學》2019年02期

      串聯質譜(TMS)技術已用于新生兒氨基酸代謝障礙、有機酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等遺傳代謝病篩查,但各實驗室技術參差不齊,缺乏統一標準.為了規范我國TMS新生兒篩查實驗室與技術各環節,衛生部臨床檢驗中心新生兒疾病篩查室間質評委員會組織專家,制定新生兒疾病串聯質譜篩查技術專家共識,用以促進TMS技術在我國新篩中標準化和規范應用,提升技術水平與實驗室能力.

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      錄用情況: 已投修改后錄用
      投稿周期:

      去年11月投的稿件,二十幾天返修,編輯給了十天的時間對文章進行修改,之后送終審,直到今年年初被收錄。期間和編輯進行聯系時,編輯每次都會耐心的回答我的問題,給予了我很多的幫助,十分感謝。

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